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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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当日首轮下半程较量，面对现世界排名仅第22位的埃利奥特·斯莱塞，赵心童并未显示出明显优势。二人凭借难分上下的出色进攻状态在上半场打成2比2平。休息回来，赵心童略显沉寂，英格兰球手连下三城以5比2领先，率先拿到赛点。危急关头，赵心童有效调整状态，手感明显回升，终以6比5惊险战胜对手，为中国军团赢得此次赛事中唯一一个八强席位。

【互动】

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目前，白沙的茶叶种植面积达1.56万亩，约占海南全省三分之一，有机茶园面积3564亩，年产量达647.9吨，全年产值达1.2亿元以上，带动全产业链就业人数超过3500人。“白沙牌”“薄沙牌”“陨坑茶”“五里路”等有机茶品牌畅销省内外，当地研发制作的海南首款乌龙茶产品“白沙乌龙”已首发上市，成功打开大洋洲、非洲市场。

【极速】

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2月19日，湖北省襄阳市召开新闻发布会，通报宜城烟花爆竹爆燃事故相关情况。襄阳市委常委、常务副市长孟艳清介绍，2月18日14时24分，位于襄阳宜城市郑集镇金铺村四组12号的千和百货店发生烟花爆竹爆燃事故。接到报警后，救援人员于14时33分赶到现场，立即开展火情扑救、人员搜救、现场管控等工作，15时12分现场明火被扑灭。

经全面搜救排查，最终确认事故造成12人遇难五彩堂登录入口，其中7名成年人、5名未成年人。遇难者身份全部核实，除1人为经营者林某某外，另外11人是前来购买烟花爆竹的顾客，包括从四川成都来郑集镇走亲戚的3人、来自钟祥市胡集镇的4人、宜城本地人4人，相关信息已及时通报家属并积极协调解决家属遇到的实际困难。(张倩龙）

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