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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段银河电子官网，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏银河电子官网，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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当地时间2月18日，意大利利维尼奥，米兰冬奥会单板滑雪男子坡面障碍技巧决赛中，中国选手苏翊鸣首轮出色发挥获得82.41分。第二轮稳定发挥，获得79.90分。第三跳依然出色发挥，获得82.18分。三轮比赛后苏翊鸣以最高分82.41分排名第一，获得金牌。这也是本届冬奥会上中国队获得的首枚金牌。(记者 单璐 朱晨曦 制作 赵博元）

【互动】

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四次大手术，半月板切除近70%，徐梦桃这位老将依然站在世界之巅。牛雪松曾陪伴她度过多次康复训练，深知她付出多少艰辛。牛雪松说，徐梦桃最令人敬佩的是永不服输的精神。无论遇到多大挫折，她总能从困境中走出来。2025年10月，训练强度极大，她躺在雪地上喘不上气、心跳加速，却依然咬牙坚持。这样的强度对年轻队员都极具挑战，更何况是一位带着伤病的老将。“她对滑雪的热爱以及为国争光的劲头，让她收获的远不止金牌。”

【极速】

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“在来中国之前，我是个‘书呆子’，每天往返于图书馆和住处。”范狄称，“背包客”是他在中国很长一段时间的生活状态。背着行囊，乘大巴、地铁、绿皮火车，穿行于城镇、渔港、原野，寒暑假几乎都在路上。“那是一段非常丰富的体验银河电子官网，每天花费不超过100元(人民币)。”正是这些行走，让他开始真正接触和理解中国的“年”。

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故事情节让我着迷

我非常喜欢游戏中的多人PVE模式，需要玩家合作共同战斗！

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