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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%雷火电竞线路，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验雷火电竞线路，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”雷火电竞线路，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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苏翊鸣夺冠80分钟后，自由式滑雪女子空中技巧决赛再传捷报。第五次参加冬奥会的中国名将徐梦桃在“大决赛”中完成“向后翻腾三周转体三周”动作，得到112.90分。澳大利亚名将斯科特最后一位出场，她做出与徐梦桃同样的动作，但在落地时略有失误。最终徐梦桃成为冬奥会该项目历史上首位卫冕的选手，为中国代表团夺得本届赛会第二枚金牌。四征冬奥会的斯科特摘银，中国选手邵琪获得一枚铜牌。

越野滑雪男、女子团体短距离(自由技术)比赛18日在泰塞罗越野滑雪中心进行。男子方面，克莱博再现冬奥“金牌王”本色，率领挪威队以18分28秒98的成绩夺冠。美国队收获银牌，东道主意大利队获得铜牌。由王强、李明林组成的中国男队止步资格赛。在女子团体短距离决赛中，瑞典队以20分29秒99的成绩夺冠，瑞士队收获银牌，德国队获得铜牌。由迪妮格尔·衣拉木江和池春雪组成的中国女队在决赛中排名第15。

短道速滑赛场当日诞生两金。女子3000米接力决赛，韩国队以4分04秒014力压意大利队和加拿大队夺魁。由公俐、张楚桐、杨婧茹、王欣然组成的中国队在B组决赛中排名第一。男子500米决赛雷火电竞线路，加拿大名将杜博伊斯力压荷兰队的范特·沃特兄弟摘金。中国选手刘少昂在半决赛中摔倒，无缘A组决赛，最终获得B组决赛头名。

【互动】

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修复室另一侧，张继宗正俯身于一块重约70斤的岩块。上面混杂着鬣狗的头骨、下颌骨，以及旋角羚的角骨。“要先判断是哪个土层，红土易渗，黄土坚硬雷火电竞线路，修复力度不一样。”张继宗说。拿到一块化石，先加固裂缝、填补松动，再逐层清理围岩。大标本如铲齿象头骨，重达四五百斤，翻转需团队协作；小标本如鼬科鼠类的牙齿，仅几厘米，要借助显微镜，用针尖剔出完整形态。

【极速】

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中新网杭州2月19日电(奚金燕)大年初三，春节假期过半，许多人还沉浸在走亲访友的团圆氛围中。而在浙江纵横交错的铁路线上，一场无声的“守护”却从未停歇。从繁忙的客运站台到穿越山岭的货运线路，从新型机车的驾驶室到毫厘必究的钢轨检测现场，数千名铁路工作者以岗位为家，共同守护着群众春运出行的平安与温暖。

“K348次列车开始检票……”2月18日晚，温州站候车大厅里，金温铁道公司客运值班员苏莉娅的声音透过广播清晰地传来。她穿梭于旅客之间，解答问询、引导秩序、帮扶重点旅客，眼神时刻关注着候车区的动态。这是她在岗位上度过的第28个春节，也是最后一个——再过几个月，这位将青春奉献给站台的老铁路人将光荣退休。

“合闸刀、闭空开、核对揭示……”王发飞低声念着检查流程，动作精准如仪。从内燃机车到电力机车，再到如今的新机型，他亲历了牵引动力的变迁，但安全这根弦从未松懈。2024年，面对新车型的挑战，他主动请缨，不仅成为首批驾驶者，更化身教练员，将驾驶室变成了“第二课堂”。他总结的“四阶段教学法”从基础到应急，覆盖全面。

2月19日早上雷火电竞线路，金温铁道公司丽水探伤工区副工长应葛勇带领7人班组，对金温货线丽水区段展开全面探伤。他们的使命，是利用超声波钢轨探伤仪，探测出潜藏在钢轨内部、肉眼无法察觉的细微裂纹与损伤。“春运期间行车密度大，钢轨负荷重，冬季又是防断关键期。我们的每一次判断，都直接关系到整条线路的安全，尤其是在这个阖家团圆的节日里，安全更容不得半点闪失。”作业开始前，应葛勇格外严肃地叮嘱道。

一行人推着仪器，沿钢轨缓缓前行。目光须臾不离屏幕上跳动的A型脉冲波形——那是钢轨内部的“透视影像”，正常与异常往往仅在毫厘之间。在长达3.5公里的漆黑隧道内，只有头灯和手电的光束穿透黑暗。每当列车即将通过，他们便迅速将仪器撤至避车洞，紧贴洞壁，感受着列车裹挟的狂风呼啸而过，待一切恢复寂静雷火电竞线路，再重回轨道继续那份精细的“听诊”。

时近中午，他们在铁路旁的安全区域席地而坐，迎着山风雷火电竞线路，解决了农历新年里的又一顿自带的工作餐。“这段路前后离工区都远，往返费时间，简单吃点，抓紧干活。”应葛勇边说，目光仍习惯性地扫向延伸的钢轨。对他们而言，春节假期的“年味”，是仪器有规律的嘀嗒声，是钢轨冰冷的触感，更是确保每一寸线路无恙的那份心安。

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