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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段投乐彩，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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慈善信托属于公益信托，是指委托人基于慈善目的，依法将其财产委托给受托人，由受托人按照委托人意愿以受托人名义进行管理和处分，开展慈善活动的行为。为了扶贫、济困；扶老、救孤、恤病、助残、优抚；以及救助自然灾害、事故灾难和公共卫生事件等突发事件造成的损害；促进教育、科学、文化、卫生、体育等事业的发展；防治污染和其他公害，保护和改善生态环境等目的设立的信托，都属于慈善信托。

今年春节，西塘推出“中国年·西塘味”系列活动，游客们不仅可以逛独具水乡风情的“风物·水上吉市”，看货郎船在河道中穿梭叫卖；还能欣赏到传承百年的“马灯舞”与“马面裙舞”快闪。夜幕降临，西塘又换上了另一副面孔，游客们提着灯笼漫步在挂满灯彩的廊棚下，体验“东风夜放花千树”的诗画意境。来自上海的游客张女士带着家人专程来西塘过年，她笑着说：“我们特意选了西塘，就是想让孩子看看真正的江南年味。没想到白天有戏，晚上有灯，老人孩子都玩得很尽兴。”

湖州南浔古镇更是一片欢乐的海洋。大年初一，古镇东大门游客服务中心广场香气四溢，一场热气蒸腾的美食大比拼火热开赛，将传统年俗与假日旅游巧妙融合。来自江苏的摄影爱好者陈女士一边调整镜头，一边兴奋地说：“我不是第一次来南浔，但是第一次在这里过年。不仅能尝到地道美食，还有很多精彩表演，哪里都很热闹，很有年味！”话音刚落，她便循着动感的旋律投乐彩，将国风演艺的精彩瞬间定格在镜头里。今年春节，南浔古镇象门集市、宝善街、运河院子三区联动，国风女团、流行乐队轮番登场，全域NPC巡游惊喜不断。

不远处的运河院子前，一片银装素裹的“雪国世界”里传来戏雪的欢笑声，这是南浔首次在运河新空间开设“冰雪+文化”主题乐园，让老少游客尽享冬日乐趣。夜幕降临，青平桥上的“桥宴”为游客提供了独特的用餐体验，一边品尝美食投乐彩，一边欣赏运河夜色和妙音船上传来的评弹声。来自北京的游客王先生说投乐彩，他们一家早早就订了位，“是一次很新奇的体验，不仅是美食的地点独特，还能看到精彩的表演投乐彩，一家人都很享受”。

古镇里，以宋式美学为基调的灯笼、灯组沿河悬挂，勾勒出江南画卷；新春市集上，糖画、竹编、宋锦等非遗与手作摊位依次排开，让游客不仅能逛，还能亲手体验传统技艺的魅力。除了静态展示，舞龙巡游、非遗傩戏、情景剧场也在古镇内轮番上演。来自杭州的游客刘先生带着孩子体验了糖画制作，他说：“孩子平时在城市里很少见到这些老手艺，今天不仅看了，还能亲手做，很有意义。”(完)

【互动】

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工作间隙，刘雪霏跟记者聊起了印象最深的一次接警经历。“有回刚接到电话，传来一声喊叫就挂断了！”她比画着当时的动作，语气里还带着几分后怕，“我心一下子提到嗓子眼，赶紧回拨却打不通，一边查号码历史报警记录，一边跟带班民警汇报。”好在几分钟后电话接通，原来是家长做饭时，孩子无意中拨通了报警电话。但这一场虚惊让她至今难忘，“接警看着平凡，可每个电话都可能连着一条人命，半点不敢松懈。”

对接警员来说，除夕和往常并无二致。110报警服务台全年24小时在线，四班两运转的节奏从未停歇。“今天警情比前几天平缓些，群众大多在家过年，剐蹭、追尾类轻微事故占比减少。”带班民警郝发喜盯着屏幕上滚动的数字，指着实时数据说：“如今我们110报警服务台平均每天要接4000多个电话，大伙儿喝水都是小口抿，上厕所都得小跑着去。”

【极速】

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苏翊鸣夺冠80分钟后，自由式滑雪女子空中技巧决赛再传捷报。第五次参加冬奥会的中国名将徐梦桃在“大决赛”中完成“向后翻腾三周转体三周”动作，得到112.90分。澳大利亚名将斯科特最后一位出场，她做出与徐梦桃同样的动作，但在落地时略有失误。最终徐梦桃成为冬奥会该项目历史上首位卫冕的选手，为中国代表团夺得本届赛会第二枚金牌。四征冬奥会的斯科特摘银，中国选手邵琪获得一枚铜牌。

越野滑雪男、女子团体短距离(自由技术)比赛18日在泰塞罗越野滑雪中心进行。男子方面，克莱博再现冬奥“金牌王”本色，率领挪威队以18分28秒98的成绩夺冠。美国队收获银牌，东道主意大利队获得铜牌。由王强、李明林组成的中国男队止步资格赛。在女子团体短距离决赛中，瑞典队以20分29秒99的成绩夺冠，瑞士队收获银牌，德国队获得铜牌。由迪妮格尔·衣拉木江和池春雪组成的中国女队在决赛中排名第15。

短道速滑赛场当日诞生两金。女子3000米接力决赛投乐彩，韩国队以4分04秒014力压意大利队和加拿大队夺魁。由公俐、张楚桐、杨婧茹、王欣然组成的中国队在B组决赛中排名第一。男子500米决赛，加拿大名将杜博伊斯力压荷兰队的范特·沃特兄弟摘金。中国选手刘少昂在半决赛中摔倒，无缘A组决赛，最终获得B组决赛头名。

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