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【视频】

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中新网福建永定2月28日电 (黄秋萍张瑞辉)2月27日，农历正月十一，一场洋溢着浓郁地方特色与深厚文化底蕴的客家民俗活动——“打新婚”火狐体育官方，在福建省龙岩市永定区坎市镇热闹举行。这是当地客家人表孝义、图吉利、维系亲友感情的传统民俗，众多村民与游客齐聚卢氏宗祠，沉浸式感受这项传承500多年的客家民俗魅力。

【多元】

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当日，上海交通大学医学院附属新华医院院长蔡伟在接受澎湃新闻记者采访时表示，上海市罕见病诊治中心成立并落户新华医院以来火狐体育官方，已构建起覆盖孕前、儿童至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，建成亚洲单中心诊疗体量最大的罕见病诊治中心，“目前，我们已经累计诊断超过800种罕见病，接诊病例超过90万例次，每年诊治的罕见病患儿超过7000人，90%来自外省市。”

 “在技术研发上，我们推出羊水代谢物、酶学检测等18项新技术，最新研发并启动全球首个可溯源罕见病AI诊断系统的临床验证，突破罕见病诊断的难题。在成果转化上，联合企业研发出8款罕见病‘特医食品’（备注：特殊医学用途配方食品）并推动部分纳入医保，改善罕见病患者群体的治疗困境，2025年医院还成功临时进口5款罕见病‘孤儿药’，打通了罕见病患者的用药难题。” 蔡伟表示。

“2月28日，我们正式启动DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究，通过超2万病例的研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值。”孙锟在接受记者采访时表示，“罕见病往往需要多学科诊断，而DeepRare如同一个高度协同的‘AI专家会诊团’，由大语言模型构成的‘中枢大脑’统筹全局，超过40个功能各异的智能体分工协作，对基因报告进行解读、文献检索、案例匹配等，并不断集成动态更新的知识库，这样可以让诊断结果变得有理有据。”他表示，未来，随着研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，让每一种罕见病都能被及时发现、精准诊疗。

“AI辅助诊断能做的还有很多。”孙锟进一步透露，当前，其团队正在构建全球首个AI儿童体音大模型，“儿童尤其是婴幼儿无法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且无创的窗口，而听诊技能高度依赖医生经验，我们计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型。未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能够像一位经验丰富的儿科专家一样，实时、精准地识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊。”

 “对于一些罕见病人来说，药物治疗之外，特医食品也显得尤为重要，这类食品往往如同‘救命药’，被罕见病患者称为‘药奶’，可以提供给他们营养，甚至减少他们发病的几率，降低一些并发症的风险。”上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威告诉记者，国家公布的《第一批罕见病目录》中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为重要。

“甲基丙二酸血症、丙酸血症被纳入国家《第一批罕见病目录》，其因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这两个罕见病的核心治疗手段。”蔡威表示，当日，新华医院启动了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特医食品救助专项”，这一项目依托社会捐赠设立，定向给予甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供救助。

蔡威进一步透露，目前，新华医院已联合企业成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化，也在开发更多的新产品，“目前，针对罕见病‘糖原累积病’我们也在联合企业研发相关的特医食品，这类患儿往往频发低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢复，这也导致家长经常需要夜间起来为患儿喂食，我们希望能尽快研发出特医食品，帮助他们延长正常血糖的时间。”

“罕见病大多为遗传性疾病，提高罕见病社会认知度，对于疾病早诊早治、延缓控制病情会起到很关键的作用，因此社会宣传、患者科普必不可少。”新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟同时表示，其团队目前联合临床营养科医生、营养师共同推出《遗传代谢性罕见病的家庭营养》书籍，涵盖了23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成 “特医保障+饮食指导”的双重支撑。 

【互动】

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为深入贯彻全省新春第一会精神，进一步落实“五侨”部门协同联动机制，凝聚侨务工作强大合力，2月27日上午火狐体育官方，省侨联党组书记、主席胡真舫一行走访省人大民族宗教华侨外事委员会，围绕加强“五侨”部门联系、推动新时代浙江侨务工作高质量发展展开座谈交流。省人大常委会委员、民宗侨外委主任委员王通林等热情接待了胡真舫一行。

王通林对胡真舫一行的来访表示热烈欢迎，对省侨联“142”工作布局以及深化“五侨”联动的建议给予了充分肯定。他指出，省人大民宗侨外委将立足自身职能职责，全力支持侨联工作，持续加强与侨联及各涉侨部门的协同配合，不断深化工作联动、完善协作机制，强化涉侨法治保障、优化代表联络服务，推动涉侨政策落地见效，助力打造具有影响力的侨务工作品牌。双方将同向发力、密切协作，共同用好侨务资源、服务发展大局，为浙江奋力谱写中国式现代化新篇章贡献侨界力量。

【极速】

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全国人大常委会代表工作委员会负责人在吹风会上介绍说，十四届全国人大三次会议期间，代表们提出对各方面工作的建议、批评和意见共计9160件。去年3月，9160件代表建议交由211家承办单位研究办理。各承办单位均已办理完毕并答复代表，12月代表工委向十四届全国人大常委会第十九次会议报告了代表建议办理情况。

这位负责人表示，各承办单位推动建议办理从“办结”向“办优”转变。深化和拓展国家机关联系代表、代表密切联系人民群众的“两个联系”制度机制，持续深化同商共议、同研共办，将“办理沟通”拓展到“常态沟通”。同时，推动重点督办建议办理工作落到实处，全国人大专门委员会负责人分别组织督办座谈、专题调研，推动建议落实落地，提升“督”的效能。

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